Джордан Янц знал, что его ставка на экспериментальную генную терапию для его редкого заболевания может окупиться, когда он вернется на работу, и друг его обнюхает.
«Он сказал:« У тебя нормальный запах, ты хорошо пахнешь», — вспоминал Янц. «И я такой:« Это, наверное, самая хорошая вещь, которую вы когда-либо говорили»».
Предыдущее лечение 22-летнего канадца требовало от 40 до 60 таблеток в день, и он оставил запах тухлых яиц или вонючего сыра. Он родился с дефектным геном, из-за которого он не мог производить белок, необходимый практически каждому органу тела. Дети с этим заболеванием могут рвать дюжину раз в день, им нужны глазные капли каждый час, чтобы предотвратить слепоту, и часто проводят трансплантацию почек, прежде чем они станут взрослыми.
Теперь у Янца и у все большего числа людей с редкими заболеваниями есть надежда не только на лучшее лечение, но, возможно, и на излечение. Генная терапия все чаще используется для борьбы с первопричиной их проблем, предоставляя им недостающую ДНК.
Янц был первым участником такого исследования в Калифорнийском университете в Сан-Диего. Ему и двум другим участникам больше не нужны глазные капли и таблетки, которые только замедляли прогрессирование их болезни и оставляли у них неприятный запах. Компания, разработавшая их терапию, тестирует ее на несколько других заболеваний, просто корректируя, какой ген поставляется.
Другие компании делают то же самое, и официальные лица здравоохранения США работают над рекомендациями, чтобы поддержать эту тенденцию.
Источник — Aobe.