Если у ребенка замечена постоянная слабость, боль в мышцах, нежелание заниматься спортом, странная походка и судороги, нужно немедленно обратиться к врачу, так как такие симптомы могут свидетельствовать о редком орфанном заболевании, рассказала врач-нефролог Теа Маргиева. Об этом специалист говорила на Всероссийской конференции «Орфаника», которая прошла в пресс-центре МИА «Россия сегодня». Она подчеркнула, что если специалисты наблюдают у ребенка задержку в развитии и росте, изменения скелета, недобор веса или слишком ранее выпадение зубов следует направить его на замер активности щелочной фосфатазы. Этот анализ покажет наличие или отсутствие гипофосфатазии, редкого заболевания, которое негативно влияет на кости и зубы, а также вызывает системные осложнения.
