Новое генетическое заболевание замедляет развитие детского мозга.
Ученые обнаружили новое генетическое заболевание, из-за которого у некоторых детей мозг ненормально растет и задерживается интеллектуальное развитие.
Большинство людей с болезнью, которая все еще настолько нова, что у нее нет названия, борются со значительными трудностями в обучении, которые негативно сказываются на качестве их жизни.
По данным международной группы исследователей из университетов Портсмута, Саутгемптона и Копенгагена , изменения в гене, кодирующем белок, известном как субъединица 1 типа AMPA глутаматного ионотропного рецептора (GRIA1), были основной причиной этого редкого генетического заболевания .
Открытие варианта поможет врачам в разработке целенаправленных методов лечения пациентов и их семей, а также проложит путь к скринингу и пренатальной диагностике.
Ген GRIA1 облегчает движение электрических импульсов внутри мозга. Способность мозга запоминать информацию может быть затруднена, если в этот процесс вмешиваются или если он становится менее эффективным.
Чтобы продемонстрировать, что мутации GRIA1 являются основной причиной заболевания, изменяющего поведение, исследовательская группа, состоящая из генетиков-лягушек, биохимиков и клинических генетиков, использовала головастиков, в которых вариации генов человека были воспроизведены с помощью редактирования генов. Биохимический анализ вариантов проводили также в ооцитах лягушки.
Результаты были опубликованы в Американском журнале генетики человека.