Одна инъекция генной терапии может значительно снизить риск кровотечения, с которым сталкиваются люди с гемофилией B, говорится в исследовании с участием исследователей UCL.
В статье, опубликованной в New England Journal of Medicine , эксперты из UCL, Royal Free Hospital и биотехнологической компании Freeline Therapeutics испытали и продолжают оценивать новый тип кандидата на генную терапию аденоассоциированного вируса (AAV), названный FLT180a, для лечения тяжелое и среднетяжелое течение заболевания.
Гемофилия B — это редкое наследственное генетическое нарушение свертываемости крови, вызванное низким уровнем белка фактора IX (FIX), необходимого для образования тромбов, которые помогают предотвратить или остановить кровотечение. Ген, отвечающий за выработку белка FIX, расположен на Х-хромосоме, поэтому тяжелая форма гемофилии В гораздо чаще встречается у мужчин.
В настоящее время больным гемофилией В необходимо регулярно — обычно еженедельно — делать себе инъекции рекомбинантного FIX, т.е. проводить регулярную заместительную терапию для предотвращения чрезмерного кровотечения. Несмотря на успехи в лечении, у пациентов могут продолжать наблюдаться изнурительные повреждения суставов.
Многоцентровое клиническое исследование фазы I/II, названное B-AMAZE, и связанное с ним долгосрочное последующее исследование показали, что однократное лечение FLT180a приводило к устойчивой продукции белка FIX в печени у девяти из десяти пациентов во всем мире. четыре различных уровня доз, что устраняет необходимость в регулярной заместительной терапии.
Из 17 пациентов мужского пола в возрасте 18 лет и старше, прошедших скрининг, десять с тяжелой или умеренно тяжелой гемофилией приняли участие в 26-недельном испытании FLT180a. Все они также включены в долгосрочное последующее исследование для оценки безопасности и долговечности экспрессии FIX в течение 15 лет.
Ведущий автор профессор Пратима Чоудари (Королевская бесплатная больница, Институт рака Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе) сказала: «Устранение необходимости для пациентов с гемофилией регулярно вводить себе недостающий белок является важным шагом в улучшении качества их жизни. Долгосрочное последующее исследование будет контролировать пациентов за стойкость экспрессии и наблюдение за отдаленными эффектами».