Биопсия кожи может помочь выявить пациентов с болезнью Паркинсона

Диагноз болезни Паркинсона (БП) в настоящее время основывается на согласованных клинических критериях. Новое исследование, опубликованное в Journal of Parkinson’s Disease , показало, что наличие нейрональных отложений биомаркера фосфорилированного альфа-синуклеина (p-syn) в головном мозге и коже пациентов с болезнью Паркинсона отличает их от людей с симптомами паркинсонизма из-за накопление другого белка, тау. Эта разработка может помочь в ранней идентификации и дифференциальной диагностике БП среди различных подтипов паркинсонизма.

Основные симптомы болезни Паркинсона общие с другими синуклеинопатиями, а также с атипичным паркинсонизмом, включая прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) ​​и кортико-базальный синдром (КБС), оба из которых обусловлены накоплением другого белка, тау. Несмотря на клиническое совпадение с БП, для ПСП характерны 4-повторные отложения тау, в основном в базальных ганглиях , стволе мозга и мозжечке, а CBS представляет собой клинический синдром с гетерогенной базовой невропатологией, представленной в основном тауопатиями, но также и синуклеинопатиями.

«Исследования болезни Паркинсона и других нейродегенеративных расстройств должны найти методы лечения, способные остановить и, в идеале, предотвратить накопление патологических белков, ответственных за различные расстройства. Наша лаборатория под руководством профессора Рокко Лигуори и доктора Винченцо Донадио провела последнее десятилетие в поисках для надежных биомаркеров болезни Паркинсона и связанных с ней расстройств для постановки точного и раннего диагноза », — объяснила автор-корреспондент Мария Пиа Джаннокаро, доктор философии, Департамент биомедицинских и нейромоторных наук, Болонский университет и IRCCS Istituto delle Scienze Scienze di Bologna, Болонья, Италия.

«Это исследование возникло в результате тех же усилий. Наша цель состояла в том, чтобы увидеть, сможем ли мы отличить болезнь Паркинсона от двух потенциальных имитаторов, PSP и CBS, и изучить потенциал использования этого подхода для поддержки клинической диагностики », — продолжил доктор Джаннокаро.

В период с мая 2014 г. по апрель 2017 г. исследователи набрали 26 пациентов с болезнью Паркинсона, 26 пациентов с ПНП (18) или CBS (8) и 26 здоровых людей. области для изучения отложений p-syn в кожных нервах. Они обнаружили, что у всех, кроме двух пациентов с PSP/CBS, не было кожных отложений p-syn, как и у всех здоровых людей. И наоборот, у всех пациентов с БП наблюдалось отложение p-syn.

Исследователи были удивлены тем фактом, что у двух пациентов с диагнозами ПНП и КБС, соответственно, были кожные отложения p-syn . Одна возможность состоит в том, что этим двум пациентам был поставлен неправильный диагноз; однако диагноз был подтвержден клиническими данными и результатами МРТ. Другая интригующая возможность заключается в том, что у некоторых пациентов имеется смешанная патология с множественными нейродегенеративными расстройствами, возникающими одновременно. У обоих пациентов были некоторые атипичные признаки, более типичные для БП, которые могли свидетельствовать об атипичной картине синуклеинопатии.

«Насколько нам известно, это крупнейшее исследование, сравнивающее in vivo периферическое отложение неправильно свернутого альфа-синуклеина в случаях БП и ПНП/CBS», — прокомментировал д-р Giannoccaro. «Мы показали, что наличие отложений р-сина в коже точно отличает пациентов с БП от пациентов с атипичным паркинсонизмом. Ранняя дифференциация и точная диагностика in vivo важны для адекватного клинического ведения и ухода за пациентами, поскольку разные.

Исследователи рекомендуют дальнейшие исследования, включающие более крупные выборки пациентов, для подтверждения этих результатов. Более того, в ближайшем будущем это может иметь значение для набора пациентов в клинические испытания потенциальных методов лечения, модифицирующих заболевание.

БП — это медленно прогрессирующее заболевание, которое влияет на движения, мышечный контроль и равновесие. Это второе наиболее распространенное возрастное нейродегенеративное заболевание, поражающее около 3% населения в возрасте до 65 лет и до 5% лиц старше 85 лет.

Биопсия кожи может помочь выявить пациентов с болезнью Паркинсона

Актуальные новости России и мира