Посмертное генетическое тестирование или геномное вскрытие молодых людей, переживших внезапную смерть, показало, что у многих из них были известные генетические варианты, связанные с кардиомиопатией, согласно исследованию Northwestern Medicine, опубликованному в JAMA Cardiology.
Внезапная смерть молодых людей — исследование, сосредоточенное на лицах моложе 44 лет — часто связана с генетическими кардиомиопатиями: заболеваниями сердечной мышцы, которые ухудшают приток крови к остальным частям тела и могут привести к сердечной недостаточности. Геномные аутопсии также полезны для информирования членов семьи о возможном генетическом риске, что может помочь направить их медицинское обслуживание и снизить риск.
В текущем исследовании команда Northwestern выполнила полногеномное секвенирование образцов от более чем 100 умерших пациентов, сравнив их с контрольной группой, соответствующей половой и генетической родословной. Исследователи обнаружили, что 13 процентов умерших имели генетические варианты, которые, как известно, способствовали кардиомиопатии и нарушениям сердечного ритма.
Исследователи также изучили варианты с неопределенной значимостью: генетические варианты в генах, которые, как известно, вносят вклад в кардиомиопатию, но чья специфическая патогенность неизвестна. Многофакторный анализ показал, что большее количество вариантов с неопределенной значимостью коррелировало с более низким возрастом внезапной смерти, что указывает на их полезность в качестве меры сердечного риска.
По словам Макнелли, доктора медицины, доктора философии и старшего автора исследования. в то время как текущие группы клинического генетического тестирования ищут известные патогенные варианты, включение некоторых вариантов с неопределенной значимостью также может улучшить оценку сердечного риска. Важно отметить, что обнаружение патогенных вариантов не является определяющим — хотя они способствуют риску сердечной смерти, эти риски могут быть снижены за счет образа жизни и медицинского лечения.
Источник — aobe.