Ученые и врачи из Лондонского университетского колледжа Института здоровья детей на Грейт-Ормонд-стрит и больницы на Грейт-Ормонд-стрит дали надежду на создание генной терапии для детей с редким дегенеративным заболеванием мозга, называемым синдромом дефицита переносчика дофамина.
Команда воссоздала и вылечила болезнь, используя современные лабораторные и мышиные модели болезни, и вскоре подаст заявку на клинические испытания терапии. Их прорыв произошел всего через десять лет после того, как ведущий ученый этой работы впервые обнаружил дефектный ген, вызывающий заболевание.
Результаты, опубликованные в Science Translational Medicine, настолько многообещающие, что регулирующее агентство Великобритании MHRA сообщило исследователям, что теперь они могут приступить к подготовке к клиническому испытанию. DTDS — это редкое, прогрессирующее и ограничивающее жизнь неврологическое заболевание, вызванное дефектным геном, поражающим клетки мозга. Младенцы с DTDS редко могут научиться ходить или говорить, и по мере взросления у них развивается «паркинсонизм», названный так из-за сходства с болезнью Паркинсона.
Не существует эффективных методов лечения или лечения, и большинство детей с DTDS, к сожалению, умирают, не дожив до совершеннолетия, часто от респираторных инфекций или других осложнений. Хотя это заболевание встречается редко, около 50 детей во всем мире в настоящее время известны врачам, ранее его ошибочно принимали за церебральный паралич, и его диагноз по-прежнему остается невыявленным.
Профессор Манджу Куриан обнаружил дефектный ген, вызывающий DTDS, в 2009 году и впоследствии получил начальное финансирование на сумму чуть более 86 500 фунтов стерлингов от Детского благотворительного фонда больницы Грейт-Ормонд-стрит (GOSH Charity) для начала разработки этого лечения. Команда профессора Куриан и ее сотрудники из UCL также провели последнее десятилетие, работая над тем, чтобы лучше понять механизмы, лежащие в основе этого заболевания, и это позволило им разработать новую точную генную терапию с потенциалом для лечения этого разрушительного расстройства.
Источник — aobe.