Ученые утверждают, что недавно обнаруженное генетическое заболевание, вызванное неправильным синтезом белка, которое вызывает задержку развития и трудности в обучении, можно лечить с помощью соединения, первоначально выделенного из спермы человека.
Исследователи из Манчестерского университета с сотрудниками из Великобритании, Франции и США выявили редкие изменения в гене EIF5A у 7 детей с задержкой развития и трудностями в обучении из больниц Великобритании, Франции и США.
В их исследовании, опубликованном сегодня в Nature Communications, использовались дрожжевые клетки и рыбок данио, чтобы показать, что болезнь потенциально можно вылечить с помощью пищевой добавки под названием спермидин.
Добавка относительно безопасна и, как было доказано, имеет потенциальную пользу при некоторых других состояниях человека и содержится в таких продуктах, как старый сыр, грибы, соевые продукты, бобовые, кукуруза и цельное зерно.
Состояние, которое еще предстоит назвать, может затронуть от одного из тысячи или одного миллиона человек — точное число неизвестно.
Исследование также показывает, что человеческий мозг зависит от белков, которые трудно синтезировать клеткам.
Белки производятся в клетках с помощью крошечных машин, называемых рибосомами, которые соединяют вместе различные серии из 20 различных видов строительных блоков, называемых «аминокислотами».
Аминокислоты можно объединить в миллионы возможных комбинаций, чтобы получить все разнообразные белки, необходимые нашему организму для здоровой жизни.
Некоторые комбинации аминокислот сложнее соединить вместе рибосомами. Понимание того, как клеткам удается эффективно производить такое большое количество белков, является важным вопросом для науки.